鐮刀型貧血（sickle-cell anemia ）是一種遺傳基因缺陷的疾病，主要是因為那一種蛋白質異常所導致？

本題觀念：

本題考查的是**鐮刀型貧血（Sickle-cell anemia）的病理生理學機制，特別是其分子層面的成因。這是一種經典的體染色體隱性遺傳疾病，其根本原因在於紅血球中負責攜帶氧氣的血紅素（Hemoglobin）**結構發生變異。

選項分析：

• A. 白蛋白（Albumin）：

  • 錯誤。白蛋白是血漿中含量最豐富的蛋白質，主要功能是維持血液的膠體滲透壓（避免水腫）以及作為載體運輸各種物質（如藥物、激素、膽紅素等）。白蛋白異常通常與肝腎疾病或營養不良有關，與鐮刀型貧血無關。

• B. 血紅素（Hemoglobin）：

  • 正確。鐮刀型貧血是由於血紅素分子的 $\beta$-球蛋白鏈（$\beta$-globin chain）發生基因突變所致。具體來說，是第6位的麩胺酸（Glutamic acid）被纈胺酸（Valine）取代。這種變異的血紅素稱為血紅素S（HbS）。在缺氧環境下，HbS 會發生聚合反應，形成長鏈狀結構，導致紅血球由正常的雙凹圓盤狀變形為僵硬的鐮刀狀（sickle shape），進而引起溶血和微血管阻塞。

• C. 內在因子（Intrinsic factor）：

  • 錯誤。內在因子是由胃壁細胞（Parieta

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