111年:營養膳療(2)
新生兒及幼兒相關之代謝遺傳疾病與飲食治療原則，下列何者錯誤？
AUrea cycle disorders 限制蛋白質飲食
BGlycogen storage disease type I 限制醣類飲食
CGalactosemia 限制乳製品
DFatty acid oxidation disorders 低脂（≦30%熱量）或限制脂肪飲食
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是先天性代謝異常疾病 (Inborn Errors of Metabolism, IEM) 的飲食治療原則。這類疾病通常是因為基因缺陷導致特定酵素功能喪失，使得代謝途徑受阻。 飲食治療的核心邏輯通常遵循以下原則：
- 限制受質 (Substrate Restriction)：限制攝取身體無法代謝的營養素，以減少有毒代謝物的堆積（例如：苯酮尿症限制苯丙胺酸、半乳糖血症限制半乳糖）。
- 補充產物 (Product Supplementation)：補充因代謝受阻而無法生成的必需產物（例如：肝醣儲積症需維持血糖）。
- 提供替代路徑：給予特殊的營養素以繞過代謝缺陷（例如：脂肪酸氧化異常給予 MCT oil）。
選項分析
- A. Urea cycle disorders 限制蛋白質飲食 (正確)
- 解析：尿素循環障礙 (Urea Cycle Disorders, UCD) 的患者缺乏將蛋白質代謝產物「氨 (Ammonia)」轉化為無毒尿素排出的能力。攝取過多蛋白質會導致高氨血症 (Hyperammonemia)，造成腦損傷甚至死亡。
- 飲食原則：必須嚴格限制天然蛋白質的攝取量，僅提供生長所需的最低限量，並常需搭配必需胺基酸補充劑與除氨藥物
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