KIT基因突變是下列那種腫瘤最常見的分子變化？

本題觀念：

• 腫瘤常見之驅動基因（driver mutation）與特定腫瘤類型的對應關係 • KIT 為原癌基因（proto-oncogene）；其活化性突變是某些腫瘤的主要致病機制，並決定標靶治療策略

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選項分析

A. 肺腺癌 ‧ 常見驅動基因：表皮生長因子受器（EGFR）、KRAS、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1、BRAF、MET exon 14 skipping 等 ‧ KIT 突變罕見，僅見於極少數黏液型或接受酪胺酸激酶抑制劑（tyrosine kinase inhibitor, TKI）後之繼發突變 → 故非最常見分子變化

B. 胃腸道基質瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST） ‧ 約 75–85% GIST 帶有 KIT（CD117）活化性突變，為 GIST 最典型、最常見的分子事件 ‧ 另有 5–10% 為血小板衍生生長因子受器 α（PDGFRA）突變，少數為琥珀酸脫氫酶（SDH）、BRAF、神經纖維瘤蛋白-1（NF1）相關 ‧ 臨床意義：Imatinib（基利克，酪胺酸激酶抑制劑）、Sunitinib 等 TKI 能靶向突變型 KIT，為 GIST 一線及二線治療基礎 → 正確答案

C. 肝細胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC） ‧ 常見基因：TP53、CT

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