114年:護理基礎醫學(1)

有關家族性腺瘤性息肉症(familial adenomatous polyposis),下列敘述何者錯誤?

A是體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳
B病人的大腸會有超過100個腺瘤性息肉
C未治療的病人幾乎都會發生大腸癌
D可以用預防性大腸切除術來治療

詳細解析

本題觀念:

**家族性腺瘤性息肉症(FAP, Familial adenomatous polyposis)**是一種因 **APC 抑癌基因(APC tumor-suppressor gene)**突變所致的遺傳性大腸癌前病變。考題聚焦在四大核心:

  1. 遺傳形式
  2. 結腸息肉數量與分布
  3. 惡性轉變風險
  4. 治療(預防性手術)的必要性與可行性

選項分析

A. 「是體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳」— ‧ FAP 由 APC 抑癌基因(5q21-q22)突變所引起,屬於「體染色體顯性(autosomal dominant)」遺傳。 ‧ 只要帶有一個突變等位基因即可發病,家族發生率高,故本敘述錯誤,為本題答案。

B. 「病人的大腸會有超過100個腺瘤性息肉」— ‧ FAP 的診斷標準之一就是結腸內至少 100 個(常見達數百到上千個)腺瘤性息肉,且多在青春期即開始出現。

C. 「未治療的病人幾乎都會發生大腸癌」— ‧ 若不手術,息肉平均在 30–40 歲前後惡變;終身罹患結直腸癌的機率接近 100%,故「幾乎都會」屬實。

D. 「可以用預防性大腸切除術來治療」— ‧ 因惡性風險極高,國際共識建議於青少年或年輕成人期即行**預防性結腸切除術(prophylactic c

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