有關淋巴管平滑肌增生症（lymphangioleiomyomatosis，LAM）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念

淋巴管平滑肌增生症（lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種少見、以肺部囊性破壞為主要表現的疾病，幾乎只見於女性，尤其是育齡女性。異常的平滑肌樣細胞沿著細支氣管、血管和淋巴管增生，逐漸破壞肺實質，形成瀰漫性薄壁囊腫，可能造成呼吸困難、自發性氣胸與乳糜胸。

LAM也不是單一遺傳背景的疾病，可分為散發型LAM與結節硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）相關型。TSC-LAM和TSC的基因及mTOR訊號失調有關；腎臟血管肌肉脂肪瘤（angiomyolipoma）則是重要的肺外表現。把LAM說成與TSC無關，會漏掉一個具有診斷與遺傳評估價值的關聯。

選項分析

A．女性病人較多—正確。 LAM具有明顯的女性 predominance，臨床上主要影響成人女性，常在育齡期出現症狀。雖然男性極少數也可能在特定遺傳背景下出現相關表現，但不改變女性病人占多數的流行病學特徵，因此此項正確。

B．肺部平滑肌細胞增生浸潤肺部造成囊狀破壞—正確。 LAM細胞在肺部沿氣道、血管與淋巴管分布，增生後會造成氣道狹窄、肺實質破壞及囊腫形成。囊腫增加會降低有效氣體交換，並提高氣胸風險；這正是高解析度電腦斷層常見的瀰漫性囊性肺病變來源。此項描述符合疾病機轉。

C．與結節硬化症無關—錯誤，為本題答案。 LAM

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