有關淋巴管平滑肌增生症（lymphangioleiomyomatosis，LAM）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念

淋巴管平滑肌增生症（lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種主要發生於女性的罕見肺部疾病，肺內可形成瀰漫性囊泡，並伴隨異常平滑肌樣細胞增生。這些細胞常涉及 TSC1 或 TSC2 抑癌基因的失去功能，使原本受抑制的 mechanistic target of rapamycin（mTOR）訊息傳遞路徑被解除抑制而活化。題目問的是錯誤敘述，因此要找出把 mTOR 活化方向說反的選項，再用其他典型表現加以對照。

選項分析

• A 正確。 LAM 細胞可有 TSC1 或 TSC2 基因的失去功能突變。這兩個基因所形成的調控系統平常會限制細胞生長訊號；基因功能受損後，會讓下游 mTORC1 活性增加。散發型 LAM 多與細胞本身的後天突變有關，但選項所說的基因突變方向符合考點。
• B 錯誤，且是本題答案。 TSC1/TSC2 調控系統正常會抑制 mTORC1；當它失去功能，mTOR 路徑不是被抑制，而是被活化。活化的訊號會促進 LAM 細胞生長與存活，因此 sirolimus 等 mTOR 抑制劑才具有治療上的依據。
• C 正確。 LAM 具有荷爾蒙敏感性，懷孕期間的荷爾蒙環境可能使疾病惡化或肺功能下降加快。這不代表每位病人都一定惡化，而是孕期與氣胸、乳糜胸等併發症風險增加有關，故選項方向正確。
• **D 正

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