下列有關鐮刀型紅血球的敘述，何者正確？①紅血球形狀如鐮刀型，不同於常人的雙凹圓盤型（biconcave）②鐮刀型血紅素是由胺基酸改變造成③紅血球易增加血栓形成

本題觀念

鐮刀型紅血球疾病(sickle cell disease, SCD)是血紅素β鏈基因異常造成的遺傳性疾病。去氧狀態下的鐮刀型血紅素(HbS)容易聚合，使紅血球失去正常雙凹圓盤形、變成細長或鐮刀狀；反覆變形又會造成溶血、血管內皮損傷與血管阻塞。題目三個敘述分別考形態、分子病因與血栓傾向，均符合SCD的病理生理。解題時要區分血管閉塞與血栓形成雖不是完全相同的術語，但兩者都可由紅血球變形、內皮活化與凝血失衡共同促成；題目中的易增加是指整體促血栓傾向與事件風險上升，不表示每一顆鐮刀型紅血球都會直接形成血塊。

選項分析

• **①正確。**正常紅血球是柔軟的雙凹圓盤，鐮刀型紅血球在去氧與HbS聚合後呈彎曲、細長的鐮刀樣，變形後不易通過微循環。
• **②正確。**經典HbS變異是β-globin的第6位胺基酸由麩胺酸(glutamic acid)換成纈胺酸(valine)，即HBB p.Glu6Val。這個胺基酸置換改變血紅素在去氧狀態下的相互作用，促進聚合。
• **③正確。**SCD不只是紅血球形狀改變，也伴隨慢性溶血、血小板活化、內皮功能異常與凝血系統活化，因此血管閉塞及靜脈血栓栓塞風險增加。這裡的易增加血栓形成指風險與促血栓狀態上升，不是每個病人都必然出現肉眼可見血栓。

答案解析

三個敘述要逐項判讀。HbS的胺基酸置換是根本分子異常；低氧時HbS

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