106年:職治-小兒職治
下列有關纖維化囊腫(cystic fibrosis)之敘述,何者正確?
A是屬於第八對體染色體隱性遺傳疾病
B會對呼吸及消化系統造成影響
C患者通常在3歲以前就開始出現身體功能退化之現象
D職能治療之重點應在強化心肺功能及體適能
詳細解析
本題觀念
纖維化囊腫(cystic fibrosis, CF)是由 CFTR 基因變異造成的遺傳性多系統疾病,異常濃稠的分泌物會影響肺部與消化系統,例如呼吸道及胰臟。此病為體染色體隱性遺傳,但症狀出現年齡和嚴重程度差異很大。理解疾病影響的器官、發病時間的差異,以及職能治療的整體目標,才能分辨各項敘述;照護也需依個別表現調整。
選項分析
- A ❌ 錯誤。 CF 確實是體染色體隱性遺傳,但 CFTR 基因位於第七對染色體,不是第八對。
- B ✅ 正確。 CF 會影響呼吸及消化系統。濃稠分泌物可能阻塞呼吸道、造成肺部感染與慢性肺病;胰臟分泌物也可能受阻,影響消化及營養吸收。
- C ❌ 錯誤。 CF 有些孩子在出生後不久就出現徵象,但疾病表現具有差異,較輕微的個案可能到成年才出現症狀。因此不能說身體功能通常都在三歲以前開始退化。
- D ❌ 錯誤。 身體活動與體適能可以是支持 CF 個案的一部分,但職能治療的工作不只強化心肺功能,也涵蓋生活自理、活動調整、自我管理、遊戲、休閒及日常參與,並與跨專業團隊合作。
答案解析
本題答案為 B。CF 是多系統疾病,常影響肺部與消化功能。A 只錯在染色體號碼:遺傳方式正確,CFTR 基因位於第七對染色體。C 將發病或功能變化的時間說得過於固定;D 則把職能治療的角色限縮成體適能訓
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