114年:營養膳療(1)
有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者錯誤？
A一種亞洲人常見之威脅生命的體染色體顯性遺傳疾病
B因呼吸道黏膜氯離子通道異常，造成支氣管和肺部黏稠分泌物過度堆積，容易造成呼吸道阻塞
C病人手腳指甲常有杵狀膨大（clubbing）
D病人常有骨質相關疾病，如低骨質密度、易骨折或駝背
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是**囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）**的流行病學、遺傳模式、病理生理學及其臨床表現。考生需掌握該疾病在不同種族間的發生率差異，以及其作為「體染色體隱性遺傳」疾病的特性。
選項分析
- A. 一種亞洲人常見之威脅生命的體染色體顯性遺傳疾病 (錯誤)
- 遺傳模式錯誤：囊腫性纖維化是**體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）**疾病，而非顯性。患者必須從父母雙方各遺傳到一個異常的 CFTR 基因才會發病。
- 流行病學錯誤：此病在白種人（高加索人）中最為常見（發生率約 1/3,000），但在亞洲人中非常罕見（發生率極低，台灣及日本的估計約為 1/300,000 ~ 1/350,000 或更低）。因此，「亞洲人常見」的敘述完全錯誤。
- B. 因呼吸道黏膜氯離子通道異常，造成支氣管和肺部黏稠分泌物過度堆積，容易造成呼吸道阻塞 (正確)
- 病生理機制：CF 是由位於第 7 號染色體的 CFTR 基因突變引起，導致**氯離子通道（Chloride channel）**功能異常。這會影響上皮細胞對水和鹽分的傳輸，導致呼吸道、胰臟等器官的分泌物變得異常黏稠，容易引起阻塞和反覆感染。
- **C. 病
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