關於囊性纖維化（cystic fibrosis）之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念

囊性纖維化（cystic fibrosis，CF）是 CFTR 基因致病變異造成的遺傳性疾病，會使上皮細胞的鹽分與水分運輸異常，分泌物變得濃稠。它不只影響肺部，也會影響胰臟等外分泌器官；呼吸道則常見反覆鼻竇炎、支氣管炎、感染與支氣管擴張症。判斷這類反向題，先找絕對化的年齡敘述，再用 CF 的遺傳、外分泌腺體與呼吸道表現逐項比對。現代診斷與治療已讓許多 CF 個案活過20歲並進入成年，因此「20歲以前都死亡」把部分早期病程誤寫成所有人的必然結果，是本題錯誤所在。

選項分析

A．是一種基因異常疾病：正確。CF 源自 CFTR 基因的致病變異，典型遺傳方式是常染色體隱性遺傳，也就是兩份基因都帶有致病變異時才會發病。因此將 CF 歸為基因異常疾病符合其病因。

B．病人在20歲以前都死亡：錯誤。這是「都」造成的絕對敘述。CF 的病程與基因型、肺功能、感染控制、營養狀況及治療可近性有關，並非所有個案都在20歲前死亡。現代照護已使許多個案活到成年，甚至有更長的預期存活年齡，所以不能把早期資料套用成現在每位病人的固定結局。

C．是一種外分泌腺體功能異常之疾病：正確。CFTR 失功能會改變外分泌系統的離子與水分運輸，造成分泌物濃稠；胰臟外分泌功能不足是重要表現，汗腺的氯離子再吸收也會異常。故此選項抓到 CF 的外分泌腺體病理。

D．呼吸道問題主要是鼻竇炎、支氣管擴張

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