115年:職治-生理障礙
關於亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）的敘述，下列何者正確？
A第8 對染色體異常所造成的漸進式疾病
B病程晚期呈現高張及僵硬的狀態
C不會對認知造成影響
D因韁核（habenular nucleus）的退化造成出現舞蹈症狀（chorea）
詳細解析
本題觀念
本題考的是亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）的基因、病理位置與疾病進程。它是 HTT 基因 CAG 重複擴增造成的自體顯性遺傳疾病，典型表現同時包含動作、認知與精神行為變化。病程早期常以舞蹈動作較醒目，隨著紋狀體退化及疾病進展，舞蹈症可能減少，動作遲緩、肌強直、肌張力增高與姿勢控制問題則變得明顯。掌握基因在第 4 對染色體、病變以尾狀核和殼核為主，以及認知不會完全倖免，就能選出正確敘述。
選項分析
- A：不正確。 亨丁頓舞蹈症不是第 8 對染色體異常，而是第 4 對染色體上的 HTT 基因發生 CAG 重複擴增，並以自體顯性方式遺傳。
- B：正確。 疾病晚期可能由早期較明顯的舞蹈症，逐漸轉為動作遲緩、肌強直、肌張力增高、肌張力不自主變化與姿勢控制障礙，因此呈現高張及僵硬的狀態是合理的病程描述。
- C：不正確。 認知變化是亨丁頓舞蹈症的重要表現，可包括執行功能、注意力、處理速度與判斷能力下降，並可能隨病程進展而惡化，不能說不會影響認知。
- D：不正確。 舞蹈症主要與尾狀核、殼核等紋狀體神經元退化及基底核迴路失衡有關，不是韁核退化所造成。韁核屬於另一個與情緒、獎賞及厭惡反應相關的結構，不能取代紋狀體病理定位。
答案解析
本題採公告答案 B。亨丁頓舞蹈症的病理重點是基底核中的紋狀體神經元逐步退化，尤其涉及尾狀核與殼核；這會影響動作抑制、動作選擇與肌張力調節。疾病表現不是固定不變，早期可見舞蹈樣不自主動作，晚期則可能出現舞蹈動作減少、動作變慢、肌強直、吞嚥與姿勢控制困難。臨床評估應同時觀察不自主動作、動作速度、肌張力、姿勢與吞嚥，再合併注意力、執行功能及情緒行為；若只看舞蹈症是否存在，可能忽略晚期表現的轉變。病程判讀要保留時間軸，因為同一個個案在不同階段可由不自主動作主導，後期則由僵硬與動作遲緩主導。因為 HTT 基因位於第 4 對染色體，所以 A 的染色體編號錯誤；認知與精神行為變化是疾病的一部分，所以 C 否定得太絕對；D 把病變部位誤指為韁核，也不符合主要神經病理。
核心知識點
- 亨丁頓舞蹈症由第 4 對染色體 HTT 基因的 CAG 重複擴增造成，屬自體顯性遺傳。
- 主要病理涉及尾狀核、殼核等紋狀體退化，舞蹈症與基底核迴路失衡有關。
- 疾病同時影響動作、認知與精神行為；不能只把它當成單純動作障礙。
- 晚期舞蹈動作可能減少，並出現動作遲緩、肌強直、肌張力增高、吞嚥與姿勢控制問題。
- 評估病程要整合動作、肌張力、認知、情緒行為與日常功能，不可只依單一動作表現下判斷。
- 晚期出現僵硬與高張並不排除亨丁頓舞蹈症，反而是疾病表現轉變的重要線索。