下列何者是亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）的主要原因之一？

本題觀念：

亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）是常染色體顯性遺傳的神經退化疾病，根本原因是第 4 號染色體 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重複擴增。擴增後的 CAG 會使亨丁頓蛋白（huntingtin）帶有過長的多麩醯胺酸鏈，造成神經細胞功能異常與退化。病理變化以基底核紋狀體（尾狀核、殼核）神經元受損為主。本題核心是遺傳病因與病灶位置要分開辨認。

選項分析

• A 正確。 亨丁頓舞蹈症屬於三核苷酸重複擴增疾病，特定基因是 HTT，重複序列為 CAG。它以常染色體顯性方式遺傳；重複數增加時可能較早發病，稱為遺傳早現（anticipation），常與父系傳遞時重複擴增有關。
• B 錯誤。 多巴胺訊號會影響基底核運動迴路，但「多巴胺過量釋放」不是本病的根本病因。疾病起因是 HTT 基因重複擴增，之後紋狀體神經元退化，才使運動調控失衡並出現舞蹈樣動作。
• C 錯誤。 小腦蒲金氏細胞不是本病的典型主要病灶。亨丁頓舞蹈症的標誌性病理是尾狀核與殼核等紋狀體神經元退化；蒲金氏細胞受損則見於其他小腦疾病。
• D 錯誤。 黑質多巴胺神經元退化較典型地與帕金森病相關。亨丁頓舞蹈症雖也影響基底核運動網路，主要病灶仍是紋狀體，而且其直接成因是 HTT 基因 CAG 重複擴增。

答案解析

答案為 A。此題要分辨遺

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