108年:職治-心理障礙

因遺傳因素所造成之智能障礙中,下列何者所占比例最高?

A唐氏症(Down Syndrome)
BX染色體脆折症(Fragile X Syndrome)
C苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU)
DAngelman氏症候群(Angelman Syndrome)

詳細解析

本題觀念

本題問遺傳因素造成的智能障礙中,哪一項所占比例最高,依官方答案選 A 唐氏症(Down syndrome)。關鍵在於「遺傳因素」採廣義解讀時,包含染色體數目或結構異常等遺傳原因;唐氏症是第 21 號染色體多出一份所致,也是常見的染色體遺傳原因。X 染色體脆折症(Fragile X syndrome)則常被稱為最常見的「遺傳而來」或「可遺傳」原因,兩種說法範圍不同。若把題目中的「遺傳」狹義理解成家族傳遞,選項 B 會造成混淆;本題仍依題意的廣義 genetic cause 與官方答案,以 A 為準。

辨別時要分清楚「遺傳相關」和「由上一代傳給下一代」不完全相同。有些遺傳狀況源自受精時或早期發育中的染色體變化,不一定是從父母家族中直接傳下來。唐氏症屬於染色體遺傳原因;脆折 X 症候群屬於重要的可遺傳病因。苯酮尿症(phenylketonuria, PKU)是遺傳性代謝疾病,若未及早發現與治療,苯丙胺酸累積可能傷害腦部;新生兒篩檢及早期處理可預防許多後續問題。Angelman 氏症候群也會造成智能障礙,但相對少見。這些疾病都可能與智能障礙有關,題目比較的是相關病因所占比例,而不是問哪一個最嚴重或最容易治療。

選項分析

  • A. 唐氏症:正確。 唐氏症(Down syndrome)又稱第 21 號染色體三體症(trisomy 21),是染色體數

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