一位43歲男性抱怨這幾個月來小便不時會呈現深紅色。身體檢查顯示臉色蒼白，輕微黃疸；血液檢查血紅素為8.2 gm/dL，MCV 101 fL，網狀紅血球4.5%，白血球3150/μL，分類正常，血小板78000/μL；膽紅素(bilirubin)全量3.5 mg/dL，直接型0.5 mg/dL，ALT 30 U/L，AST 85 U/L，LDH 2100 U/L，Coombs test陰性；小便潛血陽性(+++)，蛋白(+/-)，尿液沈澱後高倍顯微鏡下觀察紅血球2-3個，白血球0-2個。下面何項檢查對診斷最有幫助？

本題觀念：

本題著重於鑑別急性非免疫性、且伴有暗紅色尿液及Coombs陰性的溶血性貧血。主要探討的是何者最能確立「細胞膜GPI-anchored蛋白缺失」所致的Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)診斷。

選項分析

• 選項A：流式細胞儀檢測血球上CD55及CD59的表現
  PNH病人因為PIGA基因突變，導致紅血球、白血球、血小板表面的GPI-anchor蛋白（包括CD55/DAF、CD59/MIRL）缺失，造成補體介導性溶血。流式細胞儀可直接定量這些蛋白的缺失比例，是目前診斷金標準，敏感且特異性高，且可同時偵測多株細胞系的PNH clone比例，對診斷與病程追蹤最有幫助 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B：B型及C型肝炎檢測
  深紅色尿有可能因黃疸或肝病引起膽紅素尿，但本例尿沉渣只有少數RBC (2–3/HPF)、尿蛋白輕微(+/-)，且肝功能正常、直接型膽紅

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