5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？

本題觀念：

本題聚焦於代謝性體味異常（odour metabolic disorders）之鑑別診斷，特別是不同先天代謝缺陷造成的特殊體味與其在飲食誘發因子間的關係。當特定代謝中間產物未能被適當代謝或清除時，會在汗液、尿液及呼氣中散發病理性異味。本案男童新生兒篩檢陰性、無其他全身症狀，僅於食用含高量前驅物（如蛋黃、豬肝）後出現魚腥味，關鍵在於辨識何種缺陷主要累積能產生魚腥味的化合物。

選項分析

• 選項A 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
  缺乏 isovaleryl‐CoA dehydrogenase，異戊酸在體內累積，典型於嬰兒期或兒童期出現反覆代謝失衡（嘔吐、昏迷、高血氨、代謝性酸中毒），並散發「汗臭腳」氣味（sweaty feet odor），且可由新生兒篩檢或發作時血液有異常酸中毒指標所提示，與戶主所描述的單純魚腥氣味及無其他症狀不符(e-imd.org)。

• 選項B 苯酮尿症（Phenylketonuria）
  缺乏 phenylalanine hydroxylase，未治療時血中 phenylalanine 及其代謝物增

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