109年:護理產兒護理(1)
小銘，2歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia ），下列敘述何者正確？
A小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體染色體顯性遺傳疾病
B大量的異戊酸堆積在體內，小銘的尿液會有明顯的臭腳汗味
C小銘急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及呼吸性鹼中毒
D小銘可以攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼（carnitine）攝取量
詳細解析
本題觀念：
- 先天性有機酸代謝異常（Organic acidemia）
- Isovaleric Acidemia（IVA）之遺傳方式、臨床氣味、急性處置與長期飲食/補充品原則
選項分析
A. 「體染色體顯性遺傳」
‧IVA 乃 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺乏所致，屬體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳，非顯性 → 錯誤。
B. 「尿液有明顯臭腳汗味」
‧Isovaleric acid 聚積時，體味、尿味常呈 “sweaty-feet odor”（汗臭/腳臭味），是本病經典線索 → 正確。
C. 「急性發作時矯正脫水及呼吸性鹼中毒」
‧急性期特徵為高陰離子間隙之代謝性酸中毒（並非呼吸性鹼中毒）。處置重點：大量靜脈葡萄糖以抑制分解代謝、補液、矯正代謝性酸中毒、投予 carnitine / glycine 促進毒性中間代謝物排出 → 錯誤。
D. 「可攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼攝取量」
‧長期治療確實需使用低 leucine 特殊配方奶，並固定（非逐漸增加）補充 L-carnitine 50–100 mg/kg/day 以生成 isovalerylcarnitine 排出。因此「逐漸增加」並非標準作法，易誤導劑量調整原則 → 錯誤。
答案解
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