113年:(醫檢)病生理(2)
下列骨及軟組織腫瘤有很高的比例具有特定的基因轉位，何者除外？
A肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）
B滑膜肉瘤（synovial sarcoma）
C平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
D尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
詳細解析
本題觀念：
骨及軟組織肉瘤中，多數亞型具有特徵性的染色體基因轉位，這些轉位不僅提供診斷線索，也具預後和分子標靶治療的價值。本題在考查常見 sarcoma 亞型與其典型基因轉位的相關性，並要求辨認不屬於「高比例特定轉位」的例外。
選項分析
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選項A 肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）
典型具有 t(2;13)(q35;q14) PAX3–FOXO1 和 t(1;13)(p36;q14) PAX7–FOXO1 兩種基因融合轉位，其中約60% 帶有 PAX3–FOXO1，約20% 帶有 PAX7–FOXO1，合計約80% 以上病例呈陽性，為診斷要件之一 (mlabs.umich.edu)。 -
選項B 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）
幾乎所有滑膜肉瘤 (>95%) 都攜帶 t(X;18)(p11;q11) 轉位，形成 SYT (SS18)–SSX1/2/4 融合基因，為分子診斷金標準 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi
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