下列何種骨及軟組織腫瘤，具有較複雜的染色體核型（karyotype）？
詳細解析
本題觀念
染色體核型（karyotype）可用來觀察腫瘤細胞的染色體數目與結構。複雜核型表示同時存在許多數目或結構異常，常見非整倍體、染色體片段增減、重排及標誌染色體，反映腫瘤基因體不穩定。判斷本題時，要區分「多重且廣泛的染色體異常」與「一個具代表性的特異性轉位」。未分化多形性肉瘤屬前者，答案為 A。
選項分析
A 正確。未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS）通常沒有單一、固定的致病融合基因，反而可見多條染色體的數目與結構異常、非整倍體及標誌染色體，因此屬於典型的複雜核型肉瘤。
B 錯誤。肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS）的辨識重點是 PAX3–FOXO1 或 PAX7–FOXO1 融合，通常由特定染色體轉位產生。這是明確的重複性分子事件，不能直接等同於 UPS 那種廣泛、多重的複雜核型。
C 錯誤。尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）最典型的是 t(11;22)(q24;q12)，形成 EWSR1–FLI1 融合。少數病例可能再有其他變化，但主要診斷線索仍是特徵性轉位，而不是大量染色體數目與結構異常。
D 錯誤。骨母細胞瘤（osteoblastoma）可有染色體變化，常見討論包括 FOS 或 FOSB 相關重排，但整體通常較單純，並非廣泛複雜核型的代表。少數個案出現較多異常，也不能取代其一般核型特徵。
答案解析
答案為 A。腫瘤遺傳學的解題關鍵，是先看疾病屬於哪一種基因體模式：UPS 常有多重染色體異常，代表染色體不穩定；ARMS 與尤汶氏肉瘤則各有較具辨識性的融合事件；骨母細胞瘤多為較安靜或局部的基因體變化。看到「較複雜的核型」時，應優先想到 UPS。
核心知識點
• UPS 是複雜核型肉瘤的代表，常見非整倍體與多種重排。 • 骨母細胞瘤可有 FOS/FOSB 相關變化，但通常不呈典型廣泛複雜核型。
參考資料
- Numerical and structural chromosomal anomalies in undifferentiated pleomorphic sarcoma（PubMed）：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25503139/
- Molecular genetics of sarcomas（PMC）：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6320865/
- Molecular features of osteoblastoma（PMC）：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6969005/