112年:(醫檢)血液(2)
Chédiak-Higashi syndrome 主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？
AELANE gene（ neutrophil elastase ）
BLYST gene（ lysosomal trafficking regulator ）
CLBR gene（ lamin B receptor ）
DMYH9 gene（ nonmuscle myosin heavy chain IIA ）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於 Chédiak–Higashi syndrome（CHS）的分子遺傳學，特別是其致病基因的異常。CHS 是一種罕見的自體隱性免疫缺陷疾病，其特徵為吞噬細胞內巨大的溶酶體顆粒，導致細胞吞噬作用與溶酶體-吞噬體融合功能受損。
選項分析
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選項A ELANE gene（neutrophil elastase）
ELANE 基因突變主要見於先天性中性粒細胞缺乏症（congenital neutropenia）及周期性中性粒細胞缺乏症，病人常有反覆感染，但血液塗片中不會出現巨型溶酶體顆粒，亦與 CHS 臨床表現不符 (msdmanuals.com)。 -
選項B LYST gene（lysosomal trafficking regulator）
LYST（別名 CHS1）基因突變導致溶酶體運輸調控蛋白功能喪失，使細胞內溶酶體過度融合或累積成巨大的顆粒，免疫細胞無法正常與吞噬體融合而喪失殺菌能力，即為 CHS 的分子基
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