111年:(醫檢)病生理(1)
一般而言，下列何種軟組織病灶的染色體核型（ karyotype ）變化最複雜？
A黏液性脂肪肉瘤（ myxoid liposarcoma ）
B未分化多形性肉瘤（ undifferentiated pleomorphic sarcoma ）
C滑膜肉瘤（ synovial sarcoma ）
D結節性筋膜炎（ nodular fasciitis ）
詳細解析
本題觀念：
軟組織腫瘤可依染色體核型分為「具有特定平衡易位、基因融合的簡單核型（simple karyotype）」與「無特定致癌易位、染色體陳舊性不穩定造成多重增減與重排的複雜核型（complex karyotype）」。本題探討哪類病灶的核型最為複雜。
選項分析
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選項A 黏液性脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）
此腫瘤特徵性染色體異常為 t(12;16)(q13;p11)→FUS-DDIT3 融合，近乎一致的平衡易位，核型單純，缺乏廣泛非定向性染色體不穩定(synapse.koreamed.org)。 -
選項B 未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS）
UPS（舊稱 malignant fibrous histiocytoma）並無特定致癌融合基因，而是表現多重染色體增減、標記染色體及雜亂重排，符合「複雜基因組特徵」腫瘤類群，例如其他高級別梭形/多形性肉瘤、leiomyosarcoma、angiosarcoma 等([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncb
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