114年:醫學二(1)

區分子宮平滑肌瘤( leiomyoma )與平滑肌肉瘤( leiomyosarcoma ),下列何者最不具有鑑別能力?

AMED12突變
B有絲分裂數量
C腫瘤壞死
D非典型細胞核( nuclear atypia )

詳細解析

本題觀念:

本題主要考驗子宮平滑肌肉瘤 (Uterine Leiomyosarcoma, uLMS)子宮平滑肌瘤 (Uterine Leiomyoma) 的病理診斷標準,特別是經典的 Stanford criteria (Bell's criteria)。區分這兩者的黃金標準主要依賴組織型態學 (Histomorphology),而非分子生物標記。

選項分析:

  • A. MED12突變 (MED12 mutation):正確答案 (最不具有鑑別能力)。

    • 理由MED12 基因突變雖然是子宮平滑肌瘤中最常見的驅動突變 (約 70-80% 的良性肌瘤具有此突變),但它並非鑑別良惡性的可靠指標。研究顯示,雖然 MED12 突變在平滑肌肉瘤 (LMS) 中較少見 (約 10-20%),但仍會出現。此外,也有約 30% 的良性肌瘤不帶有 MED12 突變 (可能帶有 HMGA2FH 突變)。
    • 由於 MED12 突變在良性與惡性腫瘤中皆可能存在或缺失,且不屬於現行 WHO 或 Stanford 的診斷標準,因此在臨床病理診斷上,其鑑別能力遠低於傳統的組織學特徵。
  • B. 有絲分裂數量 (Mitotic count):具有鑑別能力。 *

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