關於惡性高熱的敘述，何者正確？

本題觀念：

惡性高熱（malignant hyperthermia, MH）是麻醉相關考試常考的骨骼肌基因疾病，屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），因外顯率（penetrance）不完全，並非每次接觸誘發藥物都會發作，但仍具明確家族史。本題考的是MH的遺傳型態、誘發物質、代謝紊亂與治療藥物四個重點，需要逐一釐清正確觀念。

選項分析

• A ❌ 屬於自體免疫疾病，不具家族史：MH並非自體免疫疾病，而是體染色體顯性遺傳的骨骼肌疾病，最常見的致病基因為RYR1（編碼ryanodine receptor type 1，一種控制肌肉細胞內鈣離子釋放的通道蛋白），少數與CACNA1S基因有關；病人通常具明確家族史，只是因外顯率不完全，部分帶因者可能終身未發作，故本敘述錯誤。
• B ❌ 誘發物質只有吸入性麻醉氣體：MH的公認誘發物質包含強效吸入性麻醉氣體（如desflurane、sevoflurane等）『以及』去極化肌肉鬆弛劑succinylcholine，兩者皆可單獨或合併誘發MH，甚至有病例報告顯示單獨使用succinylcholine（未合併吸入性藥物）即誘發MH發作，故「只有吸入性麻醉氣體」的敘述不完整，為錯誤敘述。
• C ❌ 會導致低血鉀以及橫紋肌溶解症：MH發作時，肌漿網（sarcoplasmic reticulum）內鈣離子失控釋放

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