113年:呼吸疾病
下列何種疾病,發生兒童阻塞性睡眠呼吸中止症的機率最低?
AJeune症候群
B唐氏症
C脊髓肌肉萎縮症
DPrader-Willi症候群
詳細解析
本題觀念:
兒童阻塞性睡眠呼吸中止症(obstructive sleep apnea, OSA)的發生與上呼吸道結構異常或肌張力低下密切相關。各選項中的疾病對 OSA 影響程度不同:唐氏症、脊髓肌肉萎縮症、Prader-Willi 症候群均與 OSA 高度相關,而 Jeune 症候群主要造成限制性肺疾病,與 OSA 的關聯最低。
選項分析
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(A) Jeune 症候群 正確答案(OSA 機率最低)。Jeune 症候群又稱窒息性胸廓發育不良(asphyxiating thoracic dystrophy),是罕見的骨骼纖毛病變,特徵為胸廓狹窄短小、肋骨發育不良。主要導致嚴重的限制性肺疾病(restrictive lung disease),呼吸問題源於胸壁受限制造成肺泡換氣不足和呼吸衰竭,而非上呼吸道阻塞。因此 OSA 發生率最低。
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(B) 唐氏症 OSA 高危險群。唐氏症(Down syndrome)兒童因中臉部發育不全、舌頭相對過大(巨舌症)、扁桃腺與腺樣體肥大、全身肌張力低下等因素,OSA 盛行率高達 50-80%,是兒童 OSA 最常見的相關遺傳疾病。
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(C) 脊髓肌肉萎縮症 OSA 相關。脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)因運動神經元退化導致全身肌肉無力,包括上呼吸道
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