有關先天性肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念

先天性肺泡換氣不足症候群（CCHS）是自主神經系統與呼吸中樞調控異常造成的低通氣疾病，病人在睡眠時尤其容易出現換氣不足、二氧化碳上升、呼吸暫停或發紺。最具代表性的分子原因是 PHOX2B 基因致病變異。典型病例多在出生後或嬰兒早期被發現，雖然也有 later-onset CCHS 在兒童、青少年或成人才確診，但不能把少數晚發型態說成大多數病例。CCHS 目前的治療核心是長期通氣支持，而不是特效藥物。

選項分析

A 正確。PHOX2B 參與自主神經與呼吸控制發育，異合子致病變異是 CCHS 目前最重要、最具代表性的遺傳基礎。臨床懷疑 CCHS 時，基因檢測可協助確認診斷，也要評估相關的自主神經功能異常和共病。

B 錯誤。典型 CCHS 通常在出生後或嬰兒期出現，可能以睡眠低通氣、呼吸暫停、發紺或不明原因的高碳酸血症表現。確實存在 later-onset CCHS，可到兒童、青少年甚至成人才被辨識，但那是較少見的表現，不是大多數病例的發病年齡，因此 B 的「大都」錯誤。

C 正確。目前沒有已證實能直接修復 CCHS 呼吸中樞低通氣缺陷的特效藥物。氧氣只能改善低氧，不能取代通氣；照護重點是依睡眠或清醒時的低通氣程度，提供適當的人工通氣與長期追蹤。

D 正確。病情嚴重、清醒時也低通氣，或無法維持足夠自主呼吸時，可能需要呼吸器維生。方式可包括氣管切開後正

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