下列有關纖毛運動困難症（ciliary dyskinesia）的敍述，何者錯誤？

本題觀念

纖毛運動困難症（ciliary dyskinesia；臨床上多指原發性纖毛運動障礙，primary ciliary dyskinesia, PCD）是運動性纖毛結構或功能異常造成的遺傳性疾病。正常纖毛以協調擺動把含有吸入微粒與病原體的黏液往咽部移送；PCD 的黏液纖毛清除能力下降，因此分泌物滯留、反覆感染，久而久之可造成支氣管擴張。

本題問「錯誤」敘述，關鍵是辨認 PCD 的典型結果是清除障礙、感染與氣道擴張，而不是原發性的支氣管縮小。支氣管縮小或支氣管收縮可見於氣喘等氣道高反應性疾病，也可能和 PCD 病人共存，但不是 PCD 的基本病理表現。

選項分析

• A 通常是基因缺損所致：正確。 PCD 多由影響纖毛軸絲、動力蛋白臂或其他纖毛組成的基因變異造成，屬遺傳性運動性纖毛缺陷。考題用「通常」是合理表述，因為不同基因型的遺傳型式與分子缺陷可有差異。
• B 呼吸道有重複感染的問題：正確。 纖毛不能有效清除黏液與病原體，鼻竇、耳部與下呼吸道容易出現慢性或反覆感染；長期感染再加上分泌物滯留，會形成惡性循環。
• C 有支氣管縮小的現象：錯誤。 PCD 的慢性氣道傷害重點是分泌物滯留、感染及支氣管擴張（bronchiectasis），不是支氣管管腔原發性變窄。若病人另有氣喘，才可能出現可逆性支氣管收縮，但不能拿這個共病表現當成 PC

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