115年:專師內科

病人血液報告 Hb 8.0 g / dL、MCV 90 fL、WBC 2600 / μ L、Fe / TIBC 25、reticulocyte index< 2 %。最有可能的診斷為何?

Airon deficiency anemia
Bmassive GI bleeding
Cthalassemia
Dbone marrow aplasia

詳細解析

本題觀念

這題要先判斷貧血是紅血球生成不足,還是失血、溶血或缺鐵所造成。Hb 8.0 g/dL 顯示明顯貧血,MCV 90 fL 屬於正球性;同時 WBC 2600/μL 是白血球減少,且網狀紅血球生成指數(reticulocyte index)小於 2%,表示骨髓沒有對貧血做出足夠的代償性造血反應。當貧血合併另一個血球系統異常時,應把問題放在骨髓生成障礙,而不是只看平均紅血球體積。Fe/TIBC 25 並不符合典型嚴重缺鐵的線索;在本題提供的選項中,最能整合這些結果的是骨髓再生不良。

選項分析

A.iron deficiency anemia(缺鐵性貧血):缺鐵會使血紅素合成不足,典型逐漸出現小球性、低色素性貧血,常伴隨血清鐵與鐵飽和度下降。早期缺鐵有時仍可呈正球性,但單純缺鐵不能合理解釋白血球也明顯偏低;低網狀紅血球反映生成不足,並非本題最有辨識力的主線。因此 A 不是最佳答案。

B.massive GI bleeding(大量胃腸道出血):急性失血初期的紅血球可呈正球性,之後才會因骨髓反應而增加網狀紅血球。然而大量出血不會典型造成白血球 2600/μL,且若骨髓功能正常,恢復期應能提高網狀紅血球生成。題目沒有黑便、血便、低血壓或其他急性出血線索,B 無法同時說明全部檢驗結果。

C.thalassemia(地中海型貧血):地中海型貧血因珠蛋白鏈合成異常,經典表現是小球性貧血,MCV 通常比單純缺鐵更明顯偏低。它本身也不能說明白血球減少與低網狀紅血球生成指數,故與本題的多系統、低增生型態不符。

D.bone marrow aplasia(骨髓再生不良):再生不良性貧血是造血幹細胞或骨髓微環境受損,造成骨髓低細胞性與血球生成下降。貧血合併白血球減少,加上網狀紅血球反應不足,正是骨髓衰竭型態;若再有血小板減少便形成典型全血球減少。D 最能解釋題目資料。

答案解析

本題答案為 D。判讀順序是先看 MCV,再看網狀紅血球反應,最後確認是否有不只一個血球系統受影響。MCV 90 fL 代表這不是典型小球性缺鐵或地中海型貧血;網狀紅血球生成指數小於 2% 代表骨髓對貧血的增生反應不足,支持低增生性貧血。WBC 2600/μL 顯示白血球系統也受影響,讓骨髓生成障礙的可能性進一步上升。再生不良性貧血常見正球性或接近正球性的貧血、白血球及血小板減少,網狀紅血球低;確診仍須結合血小板、周邊血液抹片,以及骨髓抽吸或切片是否呈低細胞性。題目未提供血小板與骨髓結果,但在四個選項中,D 是最符合現有資料的診斷。

核心知識點

  • 網狀紅血球生成指數低於 2% 時,表示骨髓對貧血的反應不足;若指數上升,才較支持失血後恢復或溶血所致的代償性造血。
  • 正球性貧血的鑑別不能只停留在 MCV,應合併網狀紅血球與其他血球系統:低增生加白血球或血小板減少,要想到骨髓疾病。
  • 再生不良性貧血的核心是骨髓低細胞性及造血前驅細胞減少,臨床可因貧血、白血球減少與血小板減少而分別出現疲倦、感染及出血風險。
  • 缺鐵性貧血和地中海型貧血多以小球性貧血為主;大量急性失血雖可先呈正球性,但不能解釋持續白血球減少。
  • 臨床評估還要追問藥物、毒物、病毒感染、自體免疫疾病與家族史,並依血球數量及病情安排骨髓檢查。

參考資料

  1. Aplastic Anemia - StatPearls - NCBI Bookshelf
  2. Anemia - StatPearls - NCBI Bookshelf
  3. Pancytopenia - StatPearls - NCBI Bookshelf
  4. Approach to the diagnosis of aplastic anemia