53歲女性的主訴為近二年來天冷時雙側手指會變白及變紫。最近兩手背的皮膚有變粗、變厚。而且會有乾咳、肌肉無力及排便不順發生。到某醫院抽血檢查發現：ANA 1:1280 speckled+nucleolar pattern, anti-Scl-70 (-), anti-CENP-B (-), RF 62 IU/mL, anti-U1RNP 1284 IU/mL, CK 645 U/L (normal<250 U/L)。請問最有可能的診斷為何？

本題觀念：

本題核心在於辨識混合型結締組織疾病（MCTD），其特徵為抗-U1 RNP高滴度陽性，並同時具備系統性紅斑狼瘡（SLE）、系統性硬化（SSc）及肌炎（polymyositis/dermatomyositis）等臨床重疊表現。

選項分析

• 選項A Systemic sclerosis
  雖然患者具Raynaud現象、皮膚增厚（acrosclerosis）、間質性肺病和食道蠕動不良等SSc典型表現，但自身抗體檢查anti-Scl-70及anti-centromere均為陰性。此外患者同時有肌肉無力及CK升高，且anti-U1 RNP高滴度，非單純SSc所見，排除此選項。

• 選項B MCTD (mixed connective tissue disease)
  患者Raynaud現象、手部皮膚增厚、水腫，併發肌肉無力、CK升高、間質性肺病及食道蠕動不良，符合SLE、SSc及polymyositis重疊表現；實驗室顯示ANA speckled+nucleolar pattern、anti-U1 RNP高滴度，anti-Sm及anti-dsDNA陰性，RF也可呈現陽性，與MCTD診斷標準一致 ([merckmanuals.com](https://www.merckmanuals.com/en-ca/professional/musculoske

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