有遺傳性大腸息肉症(familial adenomatous polyposis, FAP)的年輕病人,何時開始接受大腸鏡篩檢最為適當?

本題觀念：

此題探討 familial adenomatous polyposis（FAP）這種高度致癌性的遺傳性大腸息肉症，重點在於：FAP 患者於青少年即可出現數百至數千顆腺瘤息肉，必須及早開始內視鏡篩檢，以預防進展為結直腸癌。

選項分析

• 選項 A（12歲）：符合多數國際學會建議：對已知或疑似 FAP 患者，應於 10–12 歲開始每年行結直腸鏡（或靈活乙狀結腸鏡）篩檢，以早期偵測息肉並評估何時須行預防性手術§(fascrs.org)。
• 選項 B（18歲）：18 歲遠高於建議篩檢起始年齡，息肉多半於青春期即出現，若延至此年齡才開始檢查，恐錯失多數息肉發生的黃金監測期§(guidelinecentral.com)。
• 選項 C（30歲）：此年齡已遠晚於息肉大量形成時期，已無法即時介入預防癌變，與指南嚴重不符。
• 選項 D（40歲）：40 歲為一般家族病史者之起始篩檢年齡，完全不適用於高風險的 FAP 群體。

答案解析

FAP 患者因 APC 基因自體顯性突變，腸道於青少年期即會長出大量腺瘤性息肉，若不主動監測與治療，平均 39 歲即可能進展成結直腸癌。美國外科直腸學會（ASCRS）及美國胃腸內科學會（ASGE）等權威指南明訂：對具有 FAP 基因陽性或臨床表現高度懷疑者，應於 10–12 歲開始年檢結直腸鏡／乙狀鏡§(fascrs.org)。因此，最適當的開始篩檢年齡為 12 歲。

核心知識點

• APC gene 突變機轉與 FAP 致癌路徑
• 青少年期息肉形成特性：平均 16–18 歲即開始出現息肉
• 篩檢時機與頻率：10–12 歲起始，每年一次結直腸鏡或靈活乙狀結腸鏡
• 預防性手術指征：依息肉負荷、病理度及家族史評估全結腸或次全結腸切除
• 其他遺傳性結直腸癌症候群比較
  • HNPCC：20–25 歲起，每 1–2 年檢查
  • AFAP/MAP：18–20 歲起，每 1–2 年檢查

臨床重要性

對 FAP 高風險者提早篩檢並適時安排預防性手術，可大幅降低結直腸癌發生率與相關死亡率，且適宜時機介入對患者終身預後影響深遠。