115年:(醫檢)病生理(2)
惡性貧血（pernicious anemia）主要是因缺乏下列那種營養素所導致？
A葉酸
B鐵質
C維生素B₁₂
D鈣
詳細解析
本題觀念
惡性貧血（pernicious anemia）是維生素B₁₂缺乏所造成的巨球性、巨幼紅血球性貧血。它的關鍵不只是飲食攝取量不足，而是胃部自體免疫反應傷害胃壁細胞，或使內在因子（intrinsic factor）減少；內在因子是協助維生素B₁₂在迴腸末端吸收的蛋白質。沒有足夠內在因子時，食物中的維生素B₁₂即使存在，也難以被有效吸收，所以本題答案為C。
維生素B₁₂又稱鈷胺素，參與DNA合成與神經功能維持。缺乏時，骨髓內紅血球前驅細胞的核成熟延遲，細胞質仍持續生長，形成細胞體積較大的巨幼紅血球；周邊血液可見巨球性紅血球，並可能伴隨白血球與血小板減少。由於維生素B₁₂也參與髓鞘維持，嚴重缺乏除了貧血，還可能出現麻木、步態不穩或認知改變。
選項分析
- A 葉酸：錯誤。 葉酸缺乏同樣會妨礙DNA合成，造成巨幼紅血球性貧血，因此臨床表現可能與維生素B₁₂缺乏相似。但惡性貧血的典型病因是內在因子不足導致維生素B₁₂吸收障礙，不是葉酸缺乏。補充葉酸也不能補回維生素B₁₂缺乏造成的神經傷害，鑑別時不可只看平均紅血球體積。
- B 鐵質：錯誤。 鐵是血紅素合成的重要原料。鐵缺乏時，紅血球通常偏小、偏淡，形成小球性低色素性貧血；這與惡性貧血的巨球性型態及內在因子吸收問題不同。
- C 維生素B₁₂：正確。 胃壁細胞受自體免疫破壞，會使內在因子不足；維生素B₁₂無法在迴腸正常吸收，最後造成鈷胺素缺乏與巨幼紅血球性貧血。
- D 鈣：錯誤。 鈣主要參與骨骼結構、肌肉收縮、神經傳導與凝血。鈣缺乏不是內在因子不足造成的營養素吸收障礙，也不是惡性貧血的主要原因。
答案解析
本題的判斷線索是疾病名稱與吸收機轉。惡性貧血屬於自體免疫性胃炎相關疾病，胃壁細胞受損後，內在因子減少，維生素B₁₂不能有效通過迴腸末端的受體吸收，經年累月便形成缺乏。故最直接的營養素答案是維生素B₁₂，也就是C。
考試時可用「B₁₂—內在因子—迴腸—巨球性貧血」串成一條記憶鏈。若看到葉酸缺乏，應記得它也會造成巨幼紅血球性貧血，但通常沒有維生素B₁₂缺乏常見的神經學表現；若看到鐵缺乏，則聯想到小球性低色素性貧血。這樣能把相似的貧血型態與真正病因分開。實驗室判讀上，維生素B₁₂缺乏可見血清維生素B₁₂下降，代謝指標甲基丙二酸與同半胱胺酸上升；葉酸缺乏通常只使同半胱胺酸上升，甲基丙二酸維持正常，這是兩者的重要區別。
核心知識點
- 惡性貧血的核心是自體免疫造成胃壁細胞或內在因子功能受損，導致維生素B₁₂吸收不良。
- 維生素B₁₂缺乏會因DNA合成障礙形成巨幼紅血球性、巨球性貧血，並可能出現神經學異常。
- 葉酸缺乏也會造成巨幼紅血球性貧血，但不能取代維生素B₁₂在神經功能上的作用。
- 鐵缺乏典型表現為小球性低色素性貧血；鈣缺乏則不是此病的致病營養素。
- 記憶吸收部位：維生素B₁₂需與內在因子結合，主要在迴腸末端吸收。