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115年:呼吸疾病(2)

下列何種肺部疾病，和家族遺傳史較無關？

A肺腺癌（lung adenocarcinoma）
B氣喘（asthma）
C塵肺症（pneumoconiosis）
D囊狀纖維化（cystic fibrosis）

詳細解析

本題觀念

這題要比較的是四種肺部疾病與家族遺傳史的關係，而不是問哪一種疾病完全沒有任何遺傳影響。判斷重點在於疾病的主要致病來源：有些疾病由明確基因變異造成，有些是多基因與環境共同作用，也有些主要由工作場所的有害暴露造成。塵肺症的核心病因是長期吸入礦物或有機粉塵，因此在四個選項中，和家族遺傳史較無關的是 C。

「較無關」並不代表個體差異完全不存在。不同人的暴露量、暴露時間、呼吸防護、吸菸狀況與肺部清除能力可能影響疾病風險；但這些因素仍和家族遺傳史不同。答題時要找的是主要病因最明確屬於外在職業暴露者，而不是把所有疾病都解讀成完全沒有遺傳成分。

選項分析

A：肺腺癌受到吸菸、空氣污染、職業暴露與年齡等因素影響，也可能受到遺傳易感性和家族史影響。一等親有肺癌時，個人風險可能上升；雖然共同生活環境可能部分解釋家族聚集，仍不能說它和家族史無關。

B：氣喘是基因傾向與環境因素共同造成的慢性氣道疾病。父母或其他一等親有氣喘，兒童日後發生氣喘的機率會增加；過敏體質、病毒感染、室內過敏原與空氣刺激物則可能共同影響表現。因此 B 與家族史有關。

C：塵肺症是吸入矽塵、煤塵、石綿或其他有害粉塵後，肺部產生發炎與纖維化反應的職業性疾病。暴露種類、濃度與時間是主要決定因素，家族遺傳史不是其核心病因，所以 C 正確。

D：囊狀纖維化由 CFTR 基因變異造成，屬於常染色體隱性遺傳疾病。若雙親都是帶因者，每次懷孕的子女有四分之一機率發病、二分之一機率成為帶因者，因此家族遺傳資訊對風險評估很重要。

答案解析

答案為 C。比較疾病的病因可快速作答：囊狀纖維化是明確的單基因遺傳疾病；氣喘具有多基因家族傾向；肺腺癌則可能存在遺傳易感性與家族聚集。相較之下，塵肺症最主要是吸入職業性粉塵所造成，屬於暴露相關疾病。即使同一家庭成員可能因從事相同工作而同時暴露，也不能把這種共同暴露誤認為遺傳造成。

核心知識點

  1. 塵肺症的主要危險因子是長期吸入矽塵、煤塵、石綿等粉塵，預防重點是控制暴露與使用合適的呼吸防護。
  2. 氣喘具有遺傳傾向，但是否發病與過敏原、感染、刺激物及環境共同相關。
  3. 囊狀纖維化為 CFTR 相關常染色體隱性遺傳疾病，家族史可直接影響遺傳諮詢與篩檢判斷。
  4. 肺癌的家族風險需和吸菸、共同環境及職業暴露一起評估，不能只看單一因素。

參考資料

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