承上題【如圖所示為利用 DNA 甲基化晶片進行實驗分析的結果，下列敘述何者最正確？】，根據上圖，測試樣本的 DNA甲基化結果，下列何者最正確？ [圖片]
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation,SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？ [圖片]
承上題【以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation,SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？】，臨床檢驗實務上， 如果
PCR是分子檢驗常用的核酸放大技術，關於延伸技術的敘述，下列何者最正確？
臨床上常使用增幅阻礙突變系統（ ARMS）進行等位基因特異性檢驗，下列敘述何者最適當 下列敘述何者最適當？
Allele-specific oligonucleotide hybridization 廣泛使用在癌症與遺傳疾病的分子鑑定上，，在探針的設計上，下列敘述何者最適當？
二維電泳配合蛋白質譜分析的實驗前後順序，下列何者最適當？①特定酵素水解蛋白 ②一維等電點聚焦電泳 ③膠體染色 ④檢體製備 ⑤二維聚丙烯醯胺凝膠電泳
使用基質輔助雷射脫附游離飛行時間質譜法（MALDI-TOF MS）分析蛋白質樣品，所測得的飛行時間（time-of-flight）最主要取決於裂解胜肽片段（peptide fragment）的何種特性？
關於 HLA等位基因檢測，下列何種方法的解析度最高？
下列何者無法以 DNA 晶片偵測？
關於檢體的傳送與儲存，下列敘述何者最不適當？
醫學實驗室之品質要求是參照下列何者？
核酸定序後，欲進行序列比對，下列何者為最適合的工具？
依據臨床需求，某醫院分子實驗室將以自行設計的方法進行遺傳代謝與罕見疾病之基因檢測，該分子實驗室人員共有 4位，有關其分工狀況，下列何者不符合「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」規範？
某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之 LDTS列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
下列何者不需要運用探針雜交法來鑑定細菌的檢測？
病毒之分子檢測，下列何者需要進行反轉錄酶－聚合酶連鎖反應？
下列何種病毒分子定量檢測方法，不是在恆溫（isothermal）進行？
DNA 定序法用於進行真菌鑑定時，下列敘述何者最正確？
發展分子診斷法偵測病原菌的主要優勢為何？
腸球菌對萬古黴素的抗藥性主要是源自於下列那個酵素的基因表達？
染色體易位檢查的方法學，靈敏度由低至高順序為何？①染色體核型（karyotyping）分析 ②原位螢光雜交法（FISH） ③即時定量聚合酶連鎖反應（real-time quantitative PCR）
以周邊血液腫瘤 DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）作為腫瘤突變基因分子檢驗樣本，下列敘述何者最不適當？
下列何種野生型基因過度表達時，可能會造成癌症？
關於 acute lymphoblastic leukemia（ALL）微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）的敘述，下列何者最不適當？
下列何種指標與 pembrolizumab 免疫治療的療效預測無關？
在臺灣，許多病患因服用 allopurinol 而引起嚴重的藥物不良反應，主因是 15～20%的臺灣漢族人口帶有下列何種等位基因？
下列何種基因的缺失會造成 5-fluorouracil 對癌症的療效變差？
對於利用分子檢驗檢測B型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？
下列何種標的基因的檢驗，常用以評估乳癌病人是否適用荷爾蒙療法？
下列何者在染色體 DNA 複製過程中負責將大部分的 RNA primer 移除？
下列何者會導致一個或多個鹼基對的刪除或插入（ deletion and insertion ）？
下列何者的羊水細胞核型分析（ karyotyping ）會出現第 21 號染色體三倍體（ trisomy 21 ）？
下列何者不是 general transcription factor TFIIS 的功能？
白血病融合基因（ fusion gene ）分子檢測，最適合的檢體為何？
關於 Sanger sequencing 的敘述，下列何者最不適當？
關於核酸萃取的敘述，下列何者最不適當？
一般而言，下列何種情況，最適合利用粒線體 DNA 分析來鑑定其親屬關係？
關於目前臨床上較常使用的兩個次世代定序平台的敘述，下列何者最不適當？
原位螢光雜交法（ FISH ）可偵測下列何者在細胞內的位置？① DNA ② RNA ③ protein
下列何者最不適合發展以 DNA 晶片為基礎的體外診斷（ in vitro diagnostics, IVD ）醫療器材？
下列何者最適用於發現 DNA 具有未知的點突變（ point mutation ）或短小的鹼基對插入／刪除（ small insertion/ deletion）？
關於 DNA晶片與蛋白質晶片上探針（ probe ）的敘述，下列何者最正確？
下列何種方法不是擴增核酸而是擴增反應訊號以增加檢測靈敏度？
下列何者不是 nested PCR 方法的優點？
下列何種藥品可以將胞嘧啶（ cytosine ）間接轉變成尿嘧啶（ uracil ），以分析 CpG 位點的甲基化狀態？
下列那些方法可用來篩檢 A 型血友病的基因變異？①單股結構多型性分析（ SSCP ） ②變性梯度膠體電泳分析（DGGE） ③高解析度熔點分析（ HRM ）
以SBT（ sequence-based typing ）分子檢驗的方法進行 HLA-B 分型，主要是擴增 HLA-B 基因上的下列那些區域？
關於實驗室自行開發檢驗項目（ laboratory developed test, LDT ）的敘述，下列何者最不適當？
次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（ variant annotation ） ②序列比對（ alignment ） ③序列質量篩選及序列裁剪（ trimming ） ④基因變異辨認（ variant calling ），下列何種順序最適當？