下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症（蠶豆症）家族的遺傳圖譜，「問號成員」應為： [圖片]
下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？
Irinotecan（抗癌妥）是目前腸胃道癌症常用的化療藥物，但會引起腹瀉與白血球異常等副作用，下列敘述何者最正確？
在正常細胞中，下列何種基因的產物可被用來偵測核酸損傷或誘導細胞凋亡？
以PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD），下列敘述何者最不適當？
採用液態活檢游離DNA（cell-free DNA, cfDNA）作為抗癌藥物伴隨式診斷（companion diagnostics）的檢體，下列敘述何者最不適當？
下列何種藥物的代謝速率最受CYP2C9基因多型性影響？
肺癌基因突變的伴隨式分子檢驗最常用在預測或評估下列何種治療的效果？
實體腫瘤常處於不穩定的狀態且異質性（heterogeneity）高，探索癌細胞未知的基因突變可以做為未來分子檢驗或藥物治療的標的。下列何種方法最適合檢測癌細胞未知的基因突變？
下列何種基因變異與真性紅血球增多症（polycythemia vera）最有關？
關於人類基因體的敘述，下列何者最不適當？
關於細菌Rho–依賴轉錄終止子（Rho-dependent terminators）的敘述，下列何者最不適合？
真核細胞轉譯時，下列那個轉譯起始因子最先結合到 mRNA 的 5’-cap？
哺乳動物粒線體密碼子點突變（point mutation），下列何者不屬於無義突變（nonsense mutation）？
下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？
關於組織之total RNA萃取的敘述，下列何者最不適當？
臨床上針對腎臟移植的患者會檢測BKV病毒量作監控，下列敘述何者最不適當？
在進行原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）前須先進行染色體製備，其應在下列那個細胞分裂時期進行分析最適當？
下列那種甲基化分析方法的靈敏度最低？
比對相同父系之姊妹關係時，下列那種標記最可以提供重要線索？
核酸生物晶片最不適合應用於下面那一項醫學檢驗？
已知有兩個單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點相距約 5 個核苷酸，下列那個檢測技術，最能夠簡易分辨此兩個多型性位點位於同一條染色體（順式／cis）或不同條染色體（反式／trans）上？
設計PCR條件時，引子（primer）黏合到DNA 模板（annealing）的溫度需要被優化。下列何者與決定annealing反應之最適溫度最無關？
由全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）產出用於敘述各個基因產物豐度的 fragments per kilobase of transcript per million mapped reads（FPKM）值，最不會受到下列那個因子的影響？
胺基酸序列Val-Leu-Iso-Arg-Ile-Gly-Gly-Lys-Tyr-Ala-Phe-Ala-Val-Asp-Glu-Lys-His-Arg，經 trypsin水解後，可產生幾個小胜肽片段？
下列何者最不適用於分析增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）的產物？
下列何種螢光物質最常應用於DNA晶片的偵測？
針對人類HLA基因組成特性的敘述，下列何者最不適當？
NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列 GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT ，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？ [圖片]
承上題【下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變】，此基因變異的mutant allele frequency約是多少？ [圖片]
關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
實驗室收到四種檢體要做分子檢驗，下列何者最不適當？
下列何者會影響臨床分子檢測的敏感度（sensitivity）？① cross contamination ② inefficient extraction ③ nucleic acid degradation ④ specimen inhibitors
關於 nucleic acid sequence-based amplification（NASBA）的敘述，下列何者最不適當？
抗生素及其抗藥基因之配對，下列何者最不適當？
關於HIV的分子檢測，下列敘述何者最不適當？
下列引發紅疹之病毒的PCR檢測，何者不需要 reverse transcription 的反應步驟？
下列何者是鑑定新發現細菌種類的主要依據？
下列何種方法可以運用已知圖譜比對，來鑑定結核分枝桿菌？
關於cytogenetic技術，下列敘述何者最不適當？
適合用於檢測白血病微量殘存疾病（minimal residual disease）的檢驗方法，其靈敏度至少要達到：
核苷酸變異發生在腫瘤基因的那個位置時，最有可能造成胺基酸改變而導致腫瘤蛋白質功能或活性的異常，進一步促成腫瘤形成、轉移、抗藥等表現型？
就癌症而言，下列那一個基因的突變比例最高？
已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？ [圖片]
關於癌細胞失異合性（loss of heterozygosity）的敘述，下列何者最不適當？
為避免史蒂文生強森症候群，病患服用抗癲癇藥物carbamazepine之前，必須先檢查是否具有下列那種等位基因？
關於oxaliplatin的敘述，下列何者最不適當？
某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因，其所核發的伴隨式基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
當DNA受損時，下列何種基因的表現會抑制細胞週期的進行？